Down-kór szűrés
23 pár, azaz 46 kromoszóma található minden sejtünkben. Azonban előfordulhat, hogy fogantatáskor, hogy az embrió sejtjei valamelyik kromoszómából kevesebbet (monoszómia), vagy többet (triszómia) tartalmaznak. Döntő többségében az embrió ilyen esetben korán elhal, ellenben arra is van példa, hogy később vagy egyáltalán nem következik be. Testi kromoszómák közül a 13-as, a 18-as illetve a 21-es kromoszómahibák szűrésére fejlesztettek ki nagy hatékonyságú teszteket.
Magánklinikánkon Dr. Kovács Lajos szülész-nőgyógyász és FMF akkreditácóval (felsőfokú ultrahangos képesítés) rendelkező főorvos végzi az ultrahang vizsgálatokat. Az általa végzett vizsgálat során (kiterjesztett kombinált szűrés) a magzathossz és a nyaki redő vizsgálatán kívül, a magzati anatómiát, az orrcsont meglétét, DV áramlás (ductus venosus flow), és tricuspidalis regurgitatio is megmérésre kerül.
Mi a szűrés célja?
A vizsgálat célja, hogy a lehető legpontosabban becsüljük a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát az adott várandósnál. Eredménye irányadó lehet a további vizsgálatok elvégzésének szükségességére.
Kinek javasoljuk?
Elvégzése minden várandós számára javasolt, mert megfelelő hatékonysággal találja meg a magas kockázatú várandósokat az alacsony életkor ellenére, valamint segítséget nyújt a magasabb életkor miatt nagyobb kockázatú csoportba sorolt várandósoknál az invazív vizsgálat szükségességének megítélésében
Miből tevődik össze a vizsgálat?
A szűrővizsgálat az anyai vérből és ultrahang-vizsgálat által nyert információk alapján kockázatmentesen -kiindulva az anyai életkorból- határozza meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.
A vizsgálat elvégzésének módja
A várandósság első trimeszterében végezhető a vizsgálat, a 11-13. hét + 6. nap terhességi hét között (optimálisan a 12. héten), amikor a magzat ülőmagassága (CRL) a 45 és 80 mm között van. Ezen időszakban végzett átfogó, alapos és megfelelően akkreditált szakember által végzett ultrahangvizsgálat nagy jelentőségű a fejlődési rendellenességek szűrésében. A Kombinált-teszt elvégzéséhez az ultrahanggal mért magzati tarkóredő vastagsága és az anyai vérben vizsgálható, úgynevezett terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A), valamint a human chorionic gonadotrophin béta egysége (ß-hCG) kerül számbevételre. Ennek a három jelzőnek az értékelésével kerül az eredmény kidolgozásra.
Milyen tesztek közül tud választani?
A Kombinált-teszt:
– az egyik leghatékonyabb módszere a Down-kórral sújtott terhességek kiszűrésének
– az első trimeszteri ultrahangvizsgálattal valamint az anyai vérben mérhető jelzők számbavételével, átlagosan 85%-os találati aránnyal szűri ki a rendellenességgel sújtott terhességeket, ”kiterjesztett” vizsgálati formájában a Kombinált-teszt további, ultrahanggal mérhető jelzők (orrcsont, ductus venosus áramlás mérése) számbavételével a szűrővizsgálat találati szintje 90% fölé növelhető
– az Edwards-kórral sújtott terhességeket is jó hatékonysággal szűri ki
Down-kór (21-es triszómia): A leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség, mely a magzat 21. kromoszóma többletére vezethető vissza, jellegzetes küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. A Down-kór kialakulásának gyakorisága az anyai életkor előre haladtával növekszik.
Edwards (18-as triszómia) és Patau-kór (13-as triszómia): Előbbi a magzat 18-as, utóbbi a 13-as kromoszómájának számbeli többletére vezethető vissza, előfordulása ritka és általában az élettel összeegyeztethetetlen rendellenesség.