Monogen prenatális vizsgálat

Vizsgált betegségek listája >>

Az anyai vérben szabadon keringő magzati eredetű DNS molekuláris genetikai vizsgálatának fejlődésével lehetővé vált, hogy a számbeli és szerkezeti kromoszóma eltéréseken túl a génekben előforduló hibák, illetve mutációk is kimutathatóak. A MONOGEN prenatális teszt az ilyen, egy gén eltérésére visszavezethető betegségeket, vagyis a monogénes rendellenességeket vizsgálja.
A MONOGEN prenatális vizsgálat a magzatban nem örökletes úton, újonnan kialakuló 44 súlyos genetikai betegséget vizsgál.
A MONOGEN vizsgálat a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibákat mutat ki. A vizsgált genetikai rendellenességek összesített előfordulása hasonló a Down-kór gyakoriságához. A MONOGEN szűrőteszt olyan 44 újonnan kialakuló genetikai betegséget vizsgál, mint a csontvázrendszer fejlődésének rendellenességei, szív fejlődési rendellenességek és összetett fejlődési szindrómák. A vizsgált genetikai betegségek gyakran együtt járnak az idegrendszer fejlődési zavaraival és olyan idegrendszeri tünetekkel, mint az értelmi fogyatékosság, az epilepszia vagy az autizmus.
A MONOGEN által vizsgált rendellenességek sokszor a magzati korban nem ismerhetőek fel, mert vagy nem járnak ultrahangeltéréssel vagy az ultrahangeltérés csak későn, a terhesség III. trimeszterében válik láthatóvá. Ezek a ritka betegségek így jellemzően a megszületést követően kerülnek felismerésre.

Kinek javasolt a MONOGEN vizsgálat?
• emelkedett apai életkor (> 40 év),
• monogénes rendellenességekre utaló ultrahangos eltérések láthatók (bár a MONOGEN által szűrt rendellenességek gyakran nem járnak ultrahangeltéréssel)
• a páciensnél vagy családjánál magasabb kockázat áll fenn a teszt által vizsgált genetikai betegségekre
A vizsgálat elvégezhető ikerterhesség esetén, illetve lombik programmal (akár petesejt donációval) fogant magzat esetében is.

A vizsgálat szenzitivitása és specificitása 99%-nál magasabb a validáció alapján.

A PrenaTest® elvégzése mellett, a MONOGEN vizsgálattal, a szakmai ajánlások mentén teljeskörűvé válik az anyai vérben keringő magzati DNS korszerű molekuláris vizsgálata.