ORIGIN – Hordozóság szűrés

A családot tervező, valamint a gyermeket váró párok igénye a magzati diagnosztikától, hogy a képes legyen a lehető legtöbb, esetlegesen előforduló fejlődési rendellenesség azonosítására a magzatban. A non-invazív prenatális vizsgálat (NIPT, ilyen például a PrenaTest) igen nagy lépés ennek a megvalósításában, viszont további perspektívákat nyit meg e területen a molekuláris genetika fejlődése. A kromoszómák szerkezeti és számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl (ez a PrenaTest® feladata) a módszer alkalmazásának újabb lehetősége, a génhibákra visszavezethető rendellenességek azonosítása. (Sokszor szülői eredetre vezethető vissza a monogénes genetikai rendellenességek megjelenése.)

Ennek szakmailag elfogadott valamint jól értelmezhető vizsgálati módszere a hordozóság szűrés

Vizsgált betegségek listája >>

Mire szűr az ORIGIN?

A pár mindkét tagjánál elvégzett ORIGIN vizsgálat olyan recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál, melyek nem okoznak betegséget a vizsgált személyben, azonban ha mindkét szülőnél ugyan annál a génnél találunk eltérést, leendő gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%).

Hány gént vizsgál az ORIGIN?

Több mint 400 genetikai eltérést vizsgál az ORIGIN, melyekre visszavezethető rendellenességek összességében, minden 100. terhességben egyszer fordulnak elő, függetlenül a gyermeket várók életkorától. Ezen módon, közel 100%-os hatékonysággal azonosítható több száz genetikai betegség, mint például az izomsorvadásos betegségek, a cisztikus fibrózis, a fragilis X szindróma, melyek más vizsgálati módszerrel (pl. ultrahangvizsgálat) nem, vagy csak ritkán mutathatók ki.

Mi a teendő, ha génhibát tár fel a vizsgálat?

Amennyiben ilyen állapotot tár fel az ORIGIN hordozóság szűrés, invazív vizsgálattal, magzatboholy vagy magzatvíz mintavételezéssel (chorion biopszia vagy amniocentézis) tisztázható, hogy jelen van-e a magzatban a kiszűrt genetikai betegség. Tehát pozitív eredmény esetén a magzat invazív vizsgálata javasolt.

 

Mikor végezhető a vizsgálat?

A fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető el a vizsgálat. Amennyiben az ORIGIN vizsgálat a várandósság alatt történik, annak elvégzése legkésőbb a terhesség 15. hetéig lehetséges. Mivel a hordozóság szűrés a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltérések kiszűrésére irányul, annak elvégzése elegendő egyszeri alkalommal, nem szükséges minden terhességben.

Gyermeket váró pároknak a ORIGIN vizsgálatot az első trimeszteri kombinált szűrés elvégzése vagy a PrenaTest® vizsgálat mellett ajánljuk.

Az ORIGIN teszt ára tartalmazza Dr. Fekete Bálint klinikai genetikussal való konzultációt, illetve az amniocentézist is.

Eredmény 3-4 hét múlva várható.

Shopping Basket