Prena Genetics®

A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az elhasználódott sejtek DNS darabjai az anyai vérbe jutnak. A genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerének alkalmazásával, szabadon keringő DNS darabok szerkezete az anyai vérben bevizsgálható, ez alapján tisztázható, hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen (számbeli rendellenességek, kromoszómák vagy azok szakaszainak többlete vagy hiánya kimutatható), hogy melyik kromoszómáról származnak.

Mikortől végezhető Prena Genetics®?

A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint például a 13-as triszómia (Patau-kór), a 18-as triszómia (Edwards-kór), a 21-es triszómia (Down-kór), illetve a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései nagy pontossággal kimutathatóak ezzel az anyai vérvételen alapuló, non-invazív módszerrel, már a várandósság 10. hetétől (9 hét + 0 nap).

 Milyen betegségekre szűr a Prena Genetics®?

A Prena Genetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára valamint bármely kromoszóma-szakasz vagy kromoszóma számbeli hiányának és többletének kimutatására. Ezzel a gyakori triszómiák (13, 18, 21 – Patau-kór, Edwards-kór, Down-kór) és a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán felül, úgynevezett ritka autoszomális rendellenességek is kimutathatóak.

Mi az a mozaikosság?

Fontos megemlíteni, hogy a méhlepényből származó genetikai anyagot vizsgálja ez a tesztelési módszer, így nem minden esetben jelentik azt az abban előforduló eltérések, hogy a magzat testi sejtjeiben, vagy éppen azok mindegyikében jelen vannak. Ezt az állapotot nevezzük mozaikosságnak, melynek több formája ismert.

Prena Genetics® formái:

Prena Genetics® Alap:

Eredményt ad:

• Down-kór (21-es triszómia)
• Magzat neme (igény szerint)

Elvégezhető egyes valamint ikerterhesség esetén is.

Prena Genetics® Optimum:

Eredményt ad:

• Patau-kór (13-as triszómia)
• Edwards-kór (18-as triszómia)
• Down-kór (21-es triszómia)
• Nemi (X és Y) kromoszómák számbeli rendellenességei
• DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizsgálata külön igényelhető
• Magzat neme (igény szerint)

Elvégezhető egyes valamint ikerterhesség esetén is, viszont ikerterhesség esetén a vizsgálat a nemi kromoszómák számbeli eltéréseire nem ad eredményt.

Prena Genetics® Plus:

Eredményt ad:

• Az összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeire (tehát a magzat teljes kromoszóma állományára), valamint az azokban előforduló esetleges deléciókra vagy duplikációkra.
• DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizsgálata külön igényelhető
• Magzat neme (igény szerint)

Elvégezhető egyes valamint ikerterhesség esetén is, viszont ikerterhesség esetén a vizsgálat a nemi kromoszómák számbeli eltéréseire nem ad eredményt.

 Az alkalmazott vizsgálati módszer egyik eszköze a fejlődési rendellenségek szűrésének. Eredménye tehát nem diagnosztikus, önmagában (laborvizsgálat vagy más klinikai vizsgálat eredménytől függetlenül) nem értékelhető. Nem ad önmagában elegendő információt a magzat egészségi állapotára, valamint a várandósság gondozására vonatkozóan.

 Poliploidiát nem mutat ki a Prena Genetics®, mint például triploidia.

Kiegyensúlyozott kromoszóma átrendeződést a Prena Genetics® nem mutat ki.

 Mik befolyásolhatják a vizsgálat eredményét?

A következő anyai és magzati tényezők, mint például:

• Várandósnál előfordult műtéti beavatkozás
• Várandósnál előforduló rosszindulatú daganatos betegség
• Várandósnál előfordult vértranszfúzió
• Várandósnál előfordult szervtranszplantáció
• Várandósnál előfordult immun- vagy őssejtterápia
• Várandósnál előforduló mozaikosság
• Fetoplacentalis mozaikosság
• Magzati felszívódás
• Felszívódó ikerterhesség (vanishing twin)